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【KIBD-194】EMIRIスペシャル8時間-高画質-特別編 Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性盘问, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
2024-08-20
AV小次郎 撰文 ︱王念念珍 开端︱逻辑神经 阿尔茨海默症 (AD)和帕金森病(PD)是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联盘问(GWAS)已笃定了多个潜在的基因风险位点 【1-2】 。 但是大大都风险位点都位于非编码区,因此尚不明晰这些基因是否与疾病功能关系,亦或者是与其他基因关联联。单核苷酸多态性 (简称SNPs)主如果指在基因组水平上由单个核苷酸的变异(碱基的迂曲或颠换、插入或缺失)所引起的DNA序列多态性。它是东谈主类可遗传的变异中最常见的一种。大大都的功能性非编码SNPs不错
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